การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เป็นการถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ ไม่ว่าจะเป็นรูปร่าง หน้าตา จากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานรุ่นต่อไปอย่างไม่มีที่สิ้นสุด แต่หากยีนของพ่อหรือแม่ผิดปกติเพียงแค่นิดเดียว ความผิดปกติดังกล่าวก็จะถูกถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานเช่นเดียวกัน เราเรียกความผิดปกตินี้ว่า โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคติดต่อที่ถ่ายทอดจากพ่อกับแม่ โดยเกิดจากความผิดปกติที่อยู่ในยีนของพ่อหรือแม่ หรือทั้งพ่อและแม่ แม้จะเกิดความผิดปกติแม้เพียงเล็กน้อยก็มีแนวโน้มว่าลูกจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมด้วย และทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้นั่นเอง
ประเภทของโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่
1. โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมชนิดออโตโซม (Autosome)
เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย โดยสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศ แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ
- ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม โดยปกติโครโมโซมในร่างกายมี 44 แท่ง หรือ 22 คู่ หากมีจำนวนออโตโซมเกินมา จะทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้
- ความผิดปกติที่รูปร่างโครโมโซม เกิดจากโครงสร้างของโครโมโซมมีรูปร่างผิดปกติ
2. โรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome)
เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศจำนวน 2 แท่งหรือ 1 คู่ คือ โครโมโซม XX (เพศหญิง) หรือ XY (เพศชาย)
โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย
1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
โรคธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้การสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เมื่อมีการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงน้อย ทำให้สามารถลำเลียงออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายได้น้อยลง เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ถูกทำลายง่าย ซึ่งผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการของภาวะโลหิตจาง ได้แก่ ซีด เหนื่อยง่าย หน้ามืดเป็นลมบ่อย
2. ดาวน์ซินโครม (Down’s syndrome)
เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีลักษณะใบหน้าที่เฉพาะ ศีรษะแบน ตาห่าง ปากปิดไม่สนิท หางตาชี้ขึ้นบน และมีภาวะปัญญาอ่อน รวมทั้งอาจมีความผิดปกติทางร่างกาย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง อายุมักไม่ยืนยาว
3. โรคลูคิเมีย (Leukemia)
โรคลูคิเมีย หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เกิดจากตัวอ่อนของเซลล์เม็ดเลือดขาวเติบโตมากจนผิดปกติ จนไปรบกวนการสร้างเม็ดเลือดในไขกระดูกของเซลล์อื่น ๆ เม็ดเลือดขาวที่ผลิตออกมาไม่มีประสิทธิภาพในการต้านเชื้อโรคได้ อาการที่พบ คือ มีไข้สูง อ่อนเพลีย ตัวซีด ภูมิคุ้มกันลดลง และอาจมีภาวะโลหิตจางร่วมด้วย
4. โรคตาบอดสี (Color blindness)
โรคตาบอดสี เป็นโรคที่พบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง เกิดจากความผิดปกติงของเม็ดสีและเซลล์รับแสงสีเขียวหรือแดง โดยมีอาการไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดง หรือสีน้ำเงินกับสีเหลืองได้ เกิดกับตามทั้งสองข้าง และไม่สามารถรักษาได้
5. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
โรคฮีโมฟีเลีย หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x พบมากและแสดงอาการในเพศชาย ส่วนเพศหญิงจะเป็นพาหะที่ไม่แสดงอาการแต่สามารถถ่ายทอดความผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ โดยผู้ป่วยจะมีการฟกช้ำง่าย เมื่อโดนกระแทกเพียงเล็กน้อยจะมีการห้อเลือดบริเวณกว้าง หากมีแผล เลือดจะไหลไม่หยุด
6. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome)
เป็นโรคที่พบมากรองจากกลุ่มอาการดาวน์ เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้เด็กมีความผิดปกติทางสติปัญญาอย่างรุนแรง รวมทั้งความผิดปกติทางร่างกาย เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือบิดงอ เด็กที่เป็นโรคนี้มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย
ตรวจหาความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม รู้ก่อน ป้องกันก่อน
โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาเพื่อให้หายขาด แต่สามารถรักษาเพื่อบรรเทาอาการได้ ดังนั้นทางที่ดีที่สุด คือ การป้องกันก่อนเกิดความเสี่ยง ซึ่งการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตรเป็นวิธีที่สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่อาจส่งต่อไปยังลูกหลานที่จะเกิดมาในอนาคตข้างหน้าได้ รวมทั้งทราบว่าหากจะมีลูก โอกาสที่ลูกจะมีความพิการมากน้อยแค่ไหน และสามารถวางแผนการรับมือได้อย่างถูกต้อง
Welala ให้บริการชุดตรวจ DNA (DNA Test Kit) เพื่อค้นหาความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ สามารถตรวจเองง่าย ๆ ที่บ้าน สะดวกและรวดเร็ว โดยชุดตรวจจะเก็บตัวอย่าง DNA เพื่อให้เจ้าหน้าที่ส่งเข้าห้อง Lab พร้อมแปลผลตรวจ DNA เป็นข้อมูลด้านสุขภาพ ให้คุณทราบความเสี่ยงด้านสุขภาพของตัวเอง และปรึกษาแบบ 1-1 กับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ เพื่อให้สามารถวางแผนการดูแลสุขภาพหรือวางแผนการมีบุตร เพื่อลดความเสี่ยงในการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมให้น้อยที่สุด