ความยินยอมที่ได้รับแจ้งสำหรับการถอดรหัสดีเอ็นเอ (WES)
- วัตถุประสงค์ของแบบฟอร์มนี้ คือ เพื่อเป็นแนวทางในกระบวนการยินยอมและเพื่อเสริมการอภิปรายให้คำปรึกษาก่อนการทดสอบ การทดสอบนี้เป็นไปโดยสมัครใจ มันเป็นทางเลือกของคุณที่จะมีการทดสอบนี้หรือไม่ ขอแนะนำให้อ่านเกี่ญวกับการทดสอบนี้ รวมถึงคำถามเกี่ยวกับการทดสอบทางเลือกนี้
วัตถุประสงค์ของการถอดรหัสดีเอ็นเอ (WES)
- เพื่อระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของปัญหาสุขภาพของผู้ป่วย
- ชุดเก็บ DNA ของ WELALA ไม่ใช่การทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรค และควรใช้ในบริบทร่วมกับผลการวิจัยทางคลินิกอื่นๆ โดยผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพและการแพทย์เพื่อช่วยในการวินิจฉัยและวางแผนการรักษา
คำอธิบายของกระบวนการทดสอบ
- การทดสอบทางพันธุกรรมนี้จะตรวจสอบยีนส่วนใหญ่ในร่างกายในคราวเดียว การทดสอบนี้แตกต่างจากการทดสอบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่วิเคราะห์ยีนครั้งละหนึ่งยีนเท่านั้น
- การทดสอบนี้ต้องใช้ตัวอย่างเนื้อเยื่อแก้มจำนวนเล็กน้อย ห้องปฏิบัติการจะแยก DNA ออกจากตัวอย่างนี้ ดีเอ็นเอที่กำหนดองค์ประกอบของโปรตีนส่วนใหญ่ที่ร่างกายสร้างขึ้นจะถูกแยกและวิเคราะห์
- ห้องปฏิบัติการจะเปรียบเทียบลำดับ DNA ของคุณกับฐานข้อมูล DNA อ้างอิง เพื่อค้นหาสาเหตุของโรคจากลำดับ DNA ของคุณ
- ห้องปฏิบัติการจะใช้ข้อมูลทางคลินิกและประวัติครอบครัวเพื่อตัดสินใจว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใดหลายร้อยรายการที่ระบุมีแนวโน้มที่จะรับผิดชอบต่ออาการและอาการของผู้ป่วย
- ห้องปฏิบัติการจะรายงานการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีแนวโน้มว่าจะเกี่ยวข้องกับอาการและอาการแสดงของผู้ป่วยต่อแพทย์ผู้อ้างอิง
ข้อจำกัดของ WES TECHNOLOGY
- การทดสอบนี้ไม่ได้จัดลำดับทุก exon การทดสอบนี้จัดลำดับ exons ประมาณ 85-92%
- การทดสอบนี้ไม่ได้จัดลำดับ exon ทุกตัวให้ดีพอที่จะค้นหาการกลายพันธุ์ทั้งหมดใน exon แต่ละตัว
- WES ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของคู่เบสเดียวหรือการเพิ่มหรือการลบ DNA เพียงเล็กน้อย การทดสอบนี้ตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ประเภทอื่น
- สิ่งสำคัญคือต้องมีข้อมูลทางคลินิกที่เชื่อถือได้และประวัติครอบครัวที่ถูกต้องเพื่อตีความผลลัพธ์จาก WES ได้อย่างถูกต้อง การทดสอบ WES มีแนวโน้มที่จะค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคของผู้ป่วยมากขึ้น เมื่อมีการวิเคราะห์สมาชิกในครอบครัวหลายคนพร้อมกัน
- ผู้ป่วยประมาณ 25% ได้รับการวินิจฉัยหรือการวินิจฉัยที่น่าสงสัยจากการทดสอบนี้
- ผลลัพธ์ WES มักไม่ทำนายความรุนแรงหรืออายุที่เริ่มมีอาการของภาวะใดสภาวะหนึ่ง
- การทดสอบดีเอ็นเอของ WELALA ไม่ใช่การทดสอบเพื่อวินิจฉัย และควรใช้ในบริบทร่วมกับผลการวิจัยทางคลินิกอื่นๆ โดยผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเพื่อช่วยในการวินิจฉัยและวางแผนการรักษา
ความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นของ WES
- ไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ซึ่งรวมถึง WES ที่มีความแม่นยำ 100%
- การทดสอบนี้อาจเผยให้เห็นว่าความสัมพันธ์ทางสายเลือดในครอบครัวไม่ใช่อย่างที่เห็น
รายงานผลอะไรบ้าง
- การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่อาจทำให้ผู้ป่วยมีอาการ
- การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ระบุในสมาชิกในครอบครัวและเกี่ยวข้องกับสัญญาณและอาการของผู้ป่วยจะรวมอยู่ในรายงานของผู้ป่วย สมาชิกในครอบครัวจะไม่ได้รับรายงานเป็นลายลักษณ์อักษรแยกต่างหาก
สิ่งที่ไม่ได้รับการรายงาน
- สายพันธุ์ของยีนที่ไม่คิดว่าจะส่งผลต่อสุขภาพของตัวเอง
- ตัวแปรที่ระบุในการศึกษาวิจัยและความสัมพันธ์กับโรคไม่ชัดเจน
- ตัวแปรที่ทำนายความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรค แต่ไม่ก่อให้เกิดโรคด้วยตัวเอง
การรักษาความลับ
- ข้อมูลทั้งหมดของคุณเป็นไปตาม PDPA ของไทย หากคุณต้องการถอนข้อมูลของคุณในระบบ WELALA โปรดติดต่อ admin@welala.net
- ห้องปฏิบัติการจะรายงานผลการทดสอบต่อแพทย์หรือผู้ให้บริการด้านสุขภาพที่สั่งการทดสอบ
- ห้องปฏิบัติการจะไม่ให้ผลการทดสอบแก่บุคคลอื่นโดยไม่ได้รับอนุญาตเป็นลายลักษณ์อักษรจากคุณ
- รายงานที่เป็นลายลักษณ์อักษรคาดว่าจะเป็นส่วนหนึ่งของเวชระเบียนของผู้ป่วย ผู้ให้บริการประกันสุขภาพของผู้ป่วยหรือฝ่ายอื่นๆ อาจมีสิทธิ์เข้าถึงข้อมูลนี้ตามกฎหมาย
อนาคตของข้อมูล
- ห้องปฏิบัติการจะไม่เก็บตัวอย่างที่เหลืออยู่และทิ้งตัวอย่างเหล่านั้นหลังการทดสอบ
- ห้องปฏิบัติการจะเก็บรายงานผลการทดสอบไว้เป็นเวลา 10 ปี
- ห้องปฏิบัติการจะจัดเก็บข้อมูลบนคอมพิวเตอร์ที่ปลอดภัยซึ่งสามารถเข้าถึงได้โดยบุคลากรที่ระบุเท่านั้น
การให้คำปรึกษาหลังการทดสอบและการตีความ
- ขอแนะนำให้ผู้ป่วยขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนลงนามในความยินยอมนี้และในเวลาที่มีผลลัพธ์ขั้นสุดท้าย การลงนามในเอกสารนี้ระบุว่าการทดสอบและข้อจำกัดได้ถูกอธิบายให้คุณทราบแล้ว
- ฉันรับทราบว่าฉันได้พูดคุยถึงประโยชน์ ความเสี่ยง และข้อจำกัดของการทดสอบทางพันธุกรรมนี้กับแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของฉันแล้ว ฉันยินยอมให้มีการจัดลำดับ exome ทั้งหมด ฉันจะได้รับสำเนาแบบฟอร์มยินยอมนี้เพื่อเป็นหลักฐาน